Troviamo insieme una cura per L'EPIDERMOLISO BOLLOSA (EB); Grazie all'Associazione Olly A.P.S puoi aiutare anche tu...
Ed eccoci qui, anche quest’anno arrivati alla nostra raccolta fondi di Natale per EB, la malattia genetica rara, senza cura che abbiamo conosciuto con la nostra Olivia.
Noi, una famiglia come tutte le altre che per ammortizzare un po’ la realtà dura dell’ EB abbiamo creato una piccola associazione che aiuta come può a sensibilizzare il più possibile e portare un aiuto concreto a chi come noi si trova a combattere questo “mostro”
Possiamo e vogliamo fare la differenza INSIEME
Grazie a tutti
Vieni a costruire la tua decorazione natalizia insieme a noi! Olly APS e il Coordinamento Telethon Roma Sud-Est organizza laboratori didattici per bambini, utilizzando materiali semplici e riciclati come scatole delle uova, rotoli di carta igienica, lana, ovatta e tanto altro!
Dove: Sede Coordinamento Telethon Roma Sud-Est, Via G. Garibaldi 99, Marino
Io sono Olivia, per gli amici Olly!
Sono l’artefice della nascita della nostra neonata associazione . Nonostante la vita mi abbia riservato qualche sorpresa, mi piace ridere e fare la furbetta facendo ingrullire mamma e babbo . Spero di riuscire , con l’amore incondizionato della mia famiglia e il vostro sostegno, a fare grandi cose per aiutare tutti i bambini farfalla come me.!
L’epidermolisi bollosa (EB) è una malattia genetica ereditaria, rara e invalidante, che provoca bolle e lesioni in corrispondenza della pelle e delle mucose interne, sintomi che possono verificarsi a causa della più lieve frizione o persino spontaneamente. La patologia è nota anche come “sindrome dei bambini farfalla”, facendo riferimento alla fragilità dei pazienti, accomunata a quella proverbiale delle ali di una farfalla. A seconda delle forme, l’epidermolisi bollosa può trasmettersi con modalità autosomica dominante (un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la patologia ai propri figli) o autosomica recessiva (in una coppia di genitori portatori sani di EB, un figlio ha una probabilità del 25% di nascere malato). A livello mondiale, l’epidermolisi bollosa colpisce 1 bambino ogni 17.000 nati, ovvero circa 500mila persone, a fronte di un dato italiano di 1 paziente ogni 82.000 nati, per un totale di circa 1.500 persone con EB previste sul territorio nazionale.
L’epidermolisi bollosa si manifesta in diverse forme di gravità variabile: la malattia, infatti, non colpisce solo la pelle ma può riguardare anche le mucose interne, comprese quelle di occhi e ano. Quando, ad esempio, interessa la bocca e la gola, mangiare e deglutire diventa difficile e doloroso. Le tipologie principali di EB sono tre: simplex, distrofica e giunzionale. In oltre la metà dei casi, l’epidermolisi bollosa insorge nella forma simplex: in genere è la variante meno grave, perché le formazione di bolle è spesso ristretta a mani e piedi. La forma distrofica è dovuta al danneggiamento o all’assenza delle fibrille di ancoraggio, sorta di ‘uncini’ di collagene presenti nelle giunzioni dermo-epidermiche. In questo caso, la formazione di bolle è generalizzata e costante e lascia cicatrici. La forma giunzionale, infine, si manifesta in circa l’1% dei casi e può essere letale fin dalla prima infanzia.
La diagnosi si basa sull’osservazione clinica, seguita dall’analisi istologica, effettuata su biopsia cutanea, e dai test genetici di conferma. In coppie di genitori in cui sia stato identificato il difetto genetico alla base della malattia, è possibile la diagnosi prenatale in gravidanza.
La presa in carico del paziente consiste nell’evitare la comparsa delle bolle, tramite una meticolosa protezione della cute e l’adozione di stili di vita appropriati, che limitino i traumi, e nel prevenire le infezioni secondarie mediante un’attenta cura delle ferite. I pazienti con forme di EB associate ad elevato rischio di complicazioni extracutanee richiedono un attento monitoraggio e l’adozione di strategie volte ad impedire che i tessuti colpiti siano gravemente compromessi. Attualmente, per l’epidermolisi bollosa non esistono cure risolutive, anche se sono in via di studio diversi trattamenti, compresa la terapia genica
Come nasce Olly Onlus
la nostra associazione nasce ai Castelli Romani, dall’idea di una nonna che non si arrende e vuole aiutare a trovare la cura per questa malattia. Il 3 Agosto 2020 nasce Olivia, affetta da EB nella forma Diastrofica Recessiva. Tutta la famiglia si è trovata ad affrontare una realtà del tutto sconosciuta.
Ora la missione è sensibilizzare più persone possibili sull’esistenza di questa rara malattia, raccogliendo fondi tramite iniziative, eventi e prodotti, per donare poi il ricavato alla ricerca per una cura. Allo stesso tempo collaborare con altre associazioni EB nazionali, europee ed internazionali, per supportare esigenze e alleviare le difficoltà incontrate dai pazienti affetti e dalle famiglie
COME PUOI AIUTARE ?
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Ci saranno tante ini9ziative e per contribuire potrai diventare;
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Via Del Muro Bianco, 13 – Albano Laziale – Roma
Il Logo dell’ associazione abbinato ai canali social
Siamo appena nati e con la nostra prima iniziativa delle uova abbiamo riscontrato un’altissima solidarietà! Grazie a tutti
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